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The results of further investigations led to the diagnosis of basal cell nevus syndrome BCNS. Bgham, Ala. Burke and A. Warkany, J. Phillips and L. Issue Date : February Bei der genetischen Untersuchung wurde eine familiäre Inversion inv 4 p Reviewing the current literature we discuss aspects of the pathogenesis of the basal cell nevus syndrome as well as diagnosis criteria and treatment options. This is a preview of subscription content, log in to check access.

Taxes to be calculated in checkout. Soukup and M. Patau, D. Gerald : A specific congenital defect of brain associated with 13—15 trisomy. Immediate online access to all issues from Additional dysmorphiae were partial synostosis of the metacarpal and metatarsal bones, sparse hair, serrated alveolar gingiva and a congenital lobular emphysema of the lung. Medenis and I. De Hart jr. Hauschteck and J. Zetterqvist and J.

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About this article Cite this article Müller, T. Schade, H. The results of further investigations led to the diagnosis of basal cell nevus syndrome BCNS. Schmidt : Chromosome trisomy of group 13—15 in two cases of generalized congenital analgesia. Monatsschr Kinderheilkd , 36—40 Patau, E. Literature Atkins, L. Smith u. Soukup and M.

Wagner : Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Gustavson, K. Medovy and J. About this article Cite this article Teller, W. Miller, J. Search SpringerLink Search. We report on a case of a mature newborn presenting with postaxial hexadactylia of hands and feet. Chicago: Year Book Publishers

Albert : Double autosomal trisomy D trisomy plus mongolism. Klinisch lassen sich das Weyers- und das Ellis-van-Creveld-Syndrom auf den ersten Blick nicht unterscheiden, sodass erst begleitende Fehlbildungen, nach denen gezielt gesucht werden muss, die Diagnose ermöglichen. View author publications. Taxes to be calculated in checkout. Subscription will auto renew annually. Rosenfield, R. Mühlethaler : Trisomiesyndrome D. Download citation. Additional information Mit 4 Textabbildungen.

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Vrolik, W. Google Scholar. Smith and R. Lipsiae Issue Date : January Hautarzt 53, — Subscription will auto renew annually. Patau, K. Schoeller and K.

Lewis : Cebocephaly with endocrine dysgenesis. Koenig and I. Miller, M. Atkins, L. Aufgrund der Befundkonstellation der weiterführenden Untersuchungen, die entsprechend den aktuell gültigen Diagnosekriterien 2 Haupt- und 3 Nebenkriterien ergaben, diagnostizierten wir bei dem Patienten ein Basalzellnävussyndrom BZNS. Abstract Case report. Schärer, K. Hövels, O. Landau, J.

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View author publications. Wedi Authors E. Demars : The D 1 trisomy syndrome. Therman, St. We report on a case of a mature newborn presenting with postaxial hexadactylia of hands and feet. Rosenthal : Multiple congenital abnormalities associated with chromosomal trisomy. Bühler, E. Uchida, I. Mayo Clin. About this article.

Koch : Arhinencephaly. Download citation. Kundrat, H. Subscription will auto renew annually. This is a preview of subscription content, log in to check access. Manning : Trisomy 13—15 in a male infant. Rubinstein, S. Received : 23 October Lubs jr.

View author publications. Breibart, H. Koch : Arhinencephaly. Ivemark, P. Rubinstein, S. Medovy and J. Kaufmann : A 13—15 trisomy with clinical features of the 16—18 trisomy. The results of further investigations led to the diagnosis of basal cell nevus syndrome BCNS. Acta 29 , Cite this article Hermes, E.

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Nishimura : zit. Potter, E. View author publications. Smith u. Lubs jr. Hövels, O. Vrolik, W. Klinisch lassen sich das Weyers- und das Ellis-van-Creveld-Syndrom auf den ersten Blick nicht unterscheiden, sodass erst begleitende Fehlbildungen, nach denen gezielt gesucht werden muss, die Diagnose ermöglichen.

Soukup and M. Becker, K. Fishman, R. Inhorn and H. Patau and D. Zetterqvist and J. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Rights and permissions Reprints and Permissions. Shaw, M. Issue Date : October

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About this article. Miller, M. A year-old male patient with hexadactyly on the right hand and both feet presented with multiple basal cell carcinomas of the skin. Therman, E. Atkins, L. Yakovlev, P. Schärer, K. Bei der genetischen Untersuchung wurde eine familiäre Inversion inv 4 p Isaacs, H. Search SpringerLink Search.

Zusammenfassung Fallbericht. Potter, E. Bodis, R. Published : 15 April Rights and permissions Reprints and Permissions. Rent this article via DeepDyve. Medovy and J. Goodman, R. Hautarzt 53, —

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Lewis : Cebocephaly with endocrine dysgenesis. Wagner : Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Picard, S. About this article Cite this article Müller, T. Im Verlauf wurden ein Vitium cordis und ein kongenitales Lobäremphysem beobachtet. Hermes, E. Therman, E. Rosenthal : A chromosomal anomaly with multiple ocular defects. Issue Date : January Welt Stuttg.

Das Basalzellnävussyndrom Gorlin-Goltz-Syndrom , charakterisiert durch multiple Basaliome, Kieferzysten, Skelettanomalien und assoziierte Neoplasien der inneren Organe, wird zu den Genodermatosen gezählt. Conen, P. Download citation. Therman, E. Böök : Post-mortem diagnosis of a new double trisomy associated with cardiovascular and other anomalies. Hermes, E. Subscription will auto renew annually. Zetterqvist and J.

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Smith, E. Bgham, Ala. Received : 23 October

Warkany, J. Patau and D. Kundrat, H. In the newborn these two syndromes are possibly indistinguishable at first sight. Landau, J. Koch : Arhinencephaly. Albert : Double autosomal trisomy D trisomy plus mongolism. Hauschteck and J.

View author publications. Northcutt, R. Download citation. Rent this article via DeepDyve. Bgham, Ala. Schmidt : Chromosome trisomy of group 13—15 in two cases of generalized congenital analgesia. Patau, E. Miller, M. Böök : Post-mortem diagnosis of a new double trisomy associated with cardiovascular and other anomalies.

Reviewing the current literature we discuss aspects of the pathogenesis of the basal cell nevus syndrome as well as diagnosis criteria and treatment options. Die Symptomüberschneidungen weisen auf die bereits lange vermutete Verwandtschaft der beiden Erkrankungen hin. Universitäts-Kinderklinik Marburg a. Subscription will auto renew annually. Lubs jr. Rent this article via DeepDyve. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Bodis, R. Literature Atkins, L. Welt Stuttg.

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Gerald : A specific congenital defect of brain associated with 13—15 trisomy. Search SpringerLink Search. Search SpringerLink Search. Inhorn and R. Smith and R. Reprints and Permissions. Rosenthal : Multiple congenital abnormalities associated with chromosomal trisomy. Rent this article via DeepDyve. Teller View author publications.

Bei der genetischen Untersuchung wurde eine familiäre Inversion inv 4 p Goodman, R. De Hart jr. Demars : The D 1 trisomy syndrome. Nach neueren Berichten liegt der Genort für beide Syndrome im Chromosom 4p. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Rent this article via DeepDyve. Wagner : Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome.

About this article Cite this article Teller, W. Received : 23 October Die trisomie D 1 13—15 als ursache multipler abartungen. New Engl. Im Verlauf wurden ein Vitium cordis und ein kongenitales Lobäremphysem beobachtet. Zusammenfassung Fallbericht. Hauschteck and J. Medenis and I. View author publications. Issue Date : October

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Haworth, J. Abstract A year-old male patient with hexadactyly on the right hand and both feet presented with multiple basal cell carcinomas of the skin. Curless : Mental retardation, absence of patellae, other malformations with chromosomal mosaicism. Patau and D. Issue Date : October Received : 23 October Klevit and W. Download citation.

Phillips and L. Immediate online access to all issues from Uppsala 51 , Google Scholar. Im Verlauf wurden ein Vitium cordis und ein kongenitales Lobäremphysem beobachtet. Molecularcytogenetic studies revealed a familiar inversion inv 4 p Rossier u. Smith, E.

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Berlin-Göttingen-Heidelberg; Springer in Vorbereitung b. Download citation. Mayo Clin. Hermes, E. Rent this article via DeepDyve. Bei der genetischen Untersuchung wurde eine familiäre Inversion inv 4 p About this article. Smith u.

Demars : The D trisomy syndrome and XO gonadal dysgenesis in two sisters. Miller, M. About this article. Nishimura : zit. Phillips and L. The results of further investigations led to the diagnosis of basal cell nevus syndrome BCNS. Teller View author publications. Rosenthal : A chromosomal anomaly with multiple ocular defects. Rights and permissions Reprints and Permissions.

Patau and D. Yakovlev, P. About this article. Vrolik, W. Bgham, Ala. Miller, M. Molecularcytogenetic studies revealed a familiar inversion inv 4 p Hermes, E. Bühler, E. Hauschteck and J.

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Welt Stuttg. Anhand einer Literaturübersicht geben wir einen Überblick über die Pathogenese, Diagnosestellung und aktuelle Therapiemöglichkeiten des Basalzellnävussyndroms. Taxes to be calculated in checkout. Haworth, J. Warner and P. Mellman : Trisomy of chromosomes 13—15 and 17— Its association with infantile arteriosclerosis. The gene for both is localized on chromosom 4p. London: Churchill Gerald : A specific congenital defect of brain associated with 13—15 trisomy. Teller View author publications.

Warkany, J. Townes, P. Taxes to be calculated in checkout. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Nishimura : zit. Nach einer Gegenüberstellung der drei bisher beschriebenen autosomalen Trisomien wird an Hand des eigenen Falles sowie 21 in der Literatur vorhandenen Mitteilungen von Trisomie D 1 das Syndrom von Anomalien beschrieben, dem die numerische Aberration der mittleren akrozentrischen Gruppe von Chromosomen 13—15 oder D-Gruppe ursächlich zugrunde liegt. Acta paediat. Published : 15 April Therman, St. Stadler : Trisomie 13—15 mit Cebocephalie.

Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Mühlethaler : Trisomiesyndrome D. About this article. Patau, D. Therman, St. Teller View author publications. Nach neueren Berichten liegt der Genort für beide Syndrome im Chromosom 4p. The gene for both is localized on chromosom 4p.

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Universitäts-Kinderklinik Marburg a. Marwood : Autosomal trisomy syndromes. Patau, E. Burke and A. The similarity points to relationship of these disorders, supposed many years before. Aufgrund der Befundkonstellation der weiterführenden Untersuchungen, die entsprechend den aktuell gültigen Diagnosekriterien 2 Haupt- und 3 Nebenkriterien ergaben, diagnostizierten wir bei dem Patienten ein Basalzellnävussyndrom BZNS. Brandt : Trisomy 13— A clinical syndrome. Bei der genetischen Untersuchung wurde eine familiäre Inversion inv 4 p Wedi Authors E.

Reprints and Permissions. Overlapping symptoms lead to difficulties in diagnostic classification. About this article Cite this article Teller, W. Ford, C. Demars : The D trisomy syndrome and XO gonadal dysgenesis in two sisters. Die trisomie D 1 13—15 als ursache multipler abartungen. Nach einer Gegenüberstellung der drei bisher beschriebenen autosomalen Trisomien wird an Hand des eigenen Falles sowie 21 in der Literatur vorhandenen Mitteilungen von Trisomie D 1 das Syndrom von Anomalien beschrieben, dem die numerische Aberration der mittleren akrozentrischen Gruppe von Chromosomen 13—15 oder D-Gruppe ursächlich zugrunde liegt. Search SpringerLink Search. Gustavson, K. Author information Affiliations Universitäts-Kinderklinik Marburg a.

Schärer, K. Rights and permissions Reprints and Permissions. Google Scholar. Mellman : Trisomy of chromosomes 13—15 and 17— Its association with infantile arteriosclerosis. Katyk-Longtin, J. Taxes to be calculated in checkout. Download references. Abstract A year-old male patient with hexadactyly on the right hand and both feet presented with multiple basal cell carcinomas of the skin. Literature Atkins, L. Immediate online access to all issues from

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Taxes to be calculated in checkout. Conen, P. Hermes, E. Pfeiffer Authors Dr. Literature Atkins, L. Hövels, O. A year-old male patient with hexadactyly on the right hand and both feet presented with multiple basal cell carcinomas of the skin. Kaufmann : A 13—15 trisomy with clinical features of the 16—18 trisomy. Monatsschr Kinderheilkd , 36—40 Finally, a later manifested complex vitium cordis suggested a chondroektodermal dysplasia Ellis-van Creveld syndrome.

Hecht and J. Gerald : A specific congenital defect of brain associated with 13—15 trisomy. Goodman, R. Rubinstein, S. Demars : The D 1 trisomy syndrome. Received : 23 October London: Churchill Yakovlev, P.

The basal cell nevus syndrome Gorlin-Goltz syndrome characterized by multiple basal cell carcinomas, odontogenic cysts, skeletal abnormalities and associated neoplasms belongs to the group of genodermatoses. Search SpringerLink Search. Rent this article via DeepDyve. Abstract A year-old male patient with hexadactyly on the right hand and both feet presented with multiple basal cell carcinomas of the skin. Marwood : Autosomal trisomy syndromes. The results of further investigations led to the diagnosis of basal cell nevus syndrome BCNS. Wagner : Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Patau and D. Lipsiae Finally, a later manifested complex vitium cordis suggested a chondroektodermal dysplasia Ellis-van Creveld syndrome.

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Immediate online access to all issues from Rubinstein, S. Uppsala 51 , Gerald : A specific congenital defect of brain associated with 13—15 trisomy. Teller, W. About this article Cite this article Teller, W. Hecht and J. Download citation. Patau, K. Pfeiffer Authors Dr.

The basal cell nevus syndrome Gorlin-Goltz syndrome characterized by multiple basal cell carcinomas, odontogenic cysts, skeletal abnormalities and associated neoplasms belongs to the group of genodermatoses. Immediate online access to all issues from Issue Date : January Subscription will auto renew annually. London: Churchill Search SpringerLink Search. About this article. Wedi Authors E. Medovy and J. Das Basalzellnävussyndrom Gorlin-Goltz-Syndrom , charakterisiert durch multiple Basaliome, Kieferzysten, Skelettanomalien und assoziierte Neoplasien der inneren Organe, wird zu den Genodermatosen gezählt.

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Gerald : A specific congenital defect of brain associated with 13—15 trisomy. Mayo Clin. Böök : Post-mortem diagnosis of a new double trisomy associated with cardiovascular and other anomalies. Subscription will auto renew annually. Penrose, L. This is a preview of subscription content, log in to check access. Hecht and J. Schärer, K. Im Verlauf wurden ein Vitium cordis und ein kongenitales Lobäremphysem beobachtet. Hermes, E.

Ellis, J. Gerald : A specific congenital defect of brain associated with 13—15 trisomy. Miller, M. Rosenthal : Multiple congenital abnormalities associated with chromosomal trisomy. Kaufmann : A 13—15 trisomy with clinical features of the 16—18 trisomy. Pfeiffer : Technik und klinische Bedeutung der Chromosomenanalyse des Menschen. Download citation. Rosenthal : A chromosomal anomaly with multiple ocular defects. Koch : Arhinencephaly. Barry and R.

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Potter, E. Reprints and Permissions. Smith, E. Universitäts-Kinderklinik Marburg a. Müller View author publications. Bodis, R. Zusammenfassung Fallbericht. Schmidt : Chromosome trisomy of group 13—15 in two cases of generalized congenital analgesia. Cite this article Hermes, E. Gruber, Gg.

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Author information Affiliations Universitäts-Kinderklinik Marburg a. Ellis, J. Wagner : Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Demars : The D 1 trisomy syndrome. Bodis, R. Stadler : Trisomie 13—15 mit Cebocephalie. Ford, C. Hauschteck and J. Breibart, H. Klinisch lassen sich das Weyers- und das Ellis-van-Creveld-Syndrom auf den ersten Blick nicht unterscheiden, sodass erst begleitende Fehlbildungen, nach denen gezielt gesucht werden muss, die Diagnose ermöglichen.

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Patau and D. We report on a case of a mature newborn presenting with postaxial hexadactylia of hands and feet. View author publications. Neugeborenes mit chondroektodermaler Dysplasie und perizentrischer Inversion am Chromosom 4 Fallbericht. Mellman : Trisomy of chromosomes 13—15 and 17— Its association with infantile arteriosclerosis. Soukup and M. Issue Date : January Nach neueren Berichten liegt der Genort für beide Syndrome im Chromosom 4p. Smith u.

Ivemark, P. The gene for both is localized on chromosom 4p. The basal cell nevus syndrome Gorlin-Goltz syndrome characterized by multiple basal cell carcinomas, odontogenic cysts, skeletal abnormalities and associated neoplasms belongs to the group of genodermatoses. About this article. Rosenfield, R. Immediate online access to all issues from Haworth, J. Wagner : Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome.

Comments (892)

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